Mit kell tudni az Ebstein anomáliáról

Az Ebstein anomália egy olyan veleszületett szívbetegség, amelyre jellemző a tricuspid szelep és a jobb kamra rendellenes fejlődése. Ezeknek a rendellenességeknek a súlyosságától függően az Ebstein-anomáliában született betegek tünetei rendkívül eltérőek lehetnek.

Néhány ilyen állapotú csecsemő születéskor kritikusan beteg. Mások Ebstein anomáliában felnőttkorban élnek, tünetek nélkül. Mindazonáltal szinte mindenki, aki ezzel a feltételekkel született, előbb-utóbb kialakul majd szívbetegségek.

Mi az Ebstein anomália?

Elsősorban az Ebstein-anomáliát okozza, hogy a tricuspid szelep rendellenesen fejlődik a magzatban. A tricuspid szelep szórólapjai nem fejlődnek normál helyzetükbe, a jobb pitvar és a jobb kamra csomópontján, a fejlődés során. Ehelyett a szórólapokat lefelé tolják, a jobb kamrában. Továbbá maguk a szórólapok gyakran lamináltak („beragadnak”) a jobb kamra falához, és így nem nyílnak és nem zárnak megfelelően.

Mivel az Ebstein-anomáliában lévő tricuspid szelepet lefelé tolják, a jobb kamra része, amely a rendellenes tricuspid szelep fölött helyezkedik el, „atrializálva”. Ez azt jelenti, hogy a szív pitvari kamrája nem csak a normális pitvari szövetet fogja tartalmazni, hanem az is, hogy a jobb kamrai szövet.

Szívproblémák

Az Ebstein-anomáliában előforduló tricuspid szelep rendellenes elhelyezkedése és torzulása miatt a szelep általában „szivárog”. Ennek eredményeképpen a tricuspid regurgitáció jellemzően ennek az állapotnak a fő megnyilvánulása.

Ezenkívül a jobb kamra azon részének atrializálása, amely az elmozdult tricuspid szelep fölött fekszik, szintén problémákat okoz. A jobb kamra atrializált része akkor ütközik, amikor a jobb kamra többi része veri, és nem a jobb atrium ütése. Ez a diszkrét izomhatás a pitvari kamrában túlnyomja a tricuspid regurgitációt, és azt is kelteti, hogy a jobb pitvarban lévő vér a stagnálásra képes - ez olyan állapot, amely vérrögöket eredményezhet.

Az Ebstein-anomália súlyossága a tricuspid szelep elmozdulásának és rendellenességének mértékével, valamint a jobb kamrai szövet mennyiségével függ össze. Az Ebstein-anomáliában született, viszonylag kevés (vagy nem) tünetekkel rendelkezők általában nagyon kicsi a szelepcsere.

Az Ebstein-anomáliával született embereknek szintén gyakori más veleszületett szívproblémái vannak. Ezek közé tartoznak a szabadalmi foramen ovale, a pitvari septalis defektus, a pulmonális kiáramlás elzáródása, a szabadalmi ductus arteriosus, a kamrai szűkülethiba, és a szívben kialakuló extra elektromos utak, amelyek szívritmuszavarokat okozhatnak. Ha ezek közül a veleszületett problémák közül egy vagy több jelen van, az Ebstein-anomáliában szenvedő emberek tünetei és kimenetele gyakran jelentősen romlik.

Okoz

Az Ebstein-anomália mintegy 20 000 élő születésnél fordul elő.Míg bizonyos genetikai mutációkat az Ebstein-anomáliával társítottak, úgy véljük, hogy az adott állapot egyik fő oka nem egy adott mutáció. Beszámoltak az Ebstein anomália és a lítium vagy benzodiazepinek terhes anyája közötti kapcsolatról, de nem bizonyították, hogy okozati összefüggés van. A legtöbb esetben az Ebstein anomália véletlenszerűen fordul elő.

Tünetek

Az Ebstein-anomáliában szenvedő betegek tünetei óriási mértékben különböznek, attól függően, hogy milyen mértékű a tricuspid szelep rendellenessége, valamint más veleszületett szívproblémák jelenléte vagy hiánya.

Az Ebstein anomália által okozott súlyos tricuspid szelep-zavarban született gyermekek gyakran más veleszületett szívproblémákkal is rendelkeznek, és születésüktől fogva kritikusak lehetnek. Ezek a csecsemők gyakran súlyos cianózissal (alacsony vér oxigénszint), dyspnea, gyengeséggel és ödémával (duzzanat) szenvednek.

Az Ebstein-anomáliával született gyermekek, akiknek jelentős tricuspid regurgitációja van, de más súlyos veleszületett szívproblémákkal nem rendelkeznek, egészséges babák lehetnek, de gyakran jobboldali szívelégtelenséget alakítanak ki gyermekkorban vagy felnőttkorban.

Másrészt, ha a tricuspid szelep rendellenessége csak enyhe, az Ebstein anomáliájú személy tünet nélkül maradhat egész életében.

Erős összefüggés van az Ebstein anomáliája és az anomális elektromos utak között a szívben. Ezek az ún. „Járulékos útvonalak” rendellenes elektromos kapcsolatot hoznak létre az egyik kamra és az egyik kamra között; az Ebstein-anomáliában szinte mindig a jobb kamrát összekapcsolják a jobb kamrával.

Ezek a kiegészítő utak gyakran egyfajta supraventrikuláris tachycardia-t okoznak, amelyet atrioventrikuláris reentrant tachycardia-nak (AVRT) neveznek. Néha ugyanezek a kiegészítő utak Wolff Parkinson White szindrómát okozhatnak, amely nemcsak az AVRT-t, hanem sokkal veszélyesebb aritmiákat is okozhat, beleértve a kamrai fibrillációt is. Ennek eredményeként ezek a kiegészítő utak növelhetik a hirtelen halál kockázatát.

Mivel az Ebstein anomália gyakran lassú véráramlást eredményez a jobb pitvarban, a vérrögök ott alakulnak ki. Ha ezek a vérrögök embolizálódnak (azaz lebontják), utazhatnak a keringésben és szövetkárosodást okozhatnak. Tehát az Ebstein anomália összefügg a pulmonális embolus fokozott előfordulásával, és (mivel a jobb oldali pitvarból származó vérrögök áthaladhatnak a bal oldali pitvarban a foramen ovale-ban), szintén stroke-ot okozhatnak.

Az Ebstein-anomália fő halálának oka a szívelégtelenség és a hirtelen halál.

Diagnózis

Az Ebstein-anomália diagnosztizálásának legfontosabb tesztje az echokardiográfia - általában egy transzszofágás visszhang-teszt adja a legpontosabb eredményeket. Echokardiográfiával pontosan meg lehet határozni a tricuspid szelep rendellenesség jelenlétét és mértékét, és a legtöbb egyéb veleszületett szívhiba is észlelhető.

Azoknál a felnőtteknél és idősebb gyermekeknél, akik az Ebstein anomáliájának kezdeti értékelését kapják, általában a testmozgás tesztelését végzik annak gyakoriságának, a vér oxigenizációjának az edzés közbeni értékelésére, valamint a szívritmus és a vérnyomás gyakorlására adott válaszra. Ezek a mérések segítik a szívbetegség általános súlyosságát és a sebészeti kezelés szükségességét és sürgősségét.

Fontos az is, hogy értékeljük az Ebstein anomáliával küzdő embereket a szívritmuszavarok jelenlétében. Az éves elektrokardiogramok (EKG) és az ambuláns EKG-monitorozás mellett ezeknek az embereknek többségét egy kardiális elektrofiziológusnak kell értékelnie, miután diagnosztizálták, hogy megbecsüljék a potenciálisan veszélyes aritmiák kialakulásának valószínűségét.

Kezelés

Általában, ha az Ebstein anomália jelentős tüneteket okoz, a kezelés sebészeti javítás.

A súlyos Ebstein-anomáliában szenvedő újszülötteknél a sebészet általában a lehető leghosszabb ideig tart, mivel a csecsemőknél ez a probléma nagy valószínűséggel javítható. Ezeket a csecsemőket általában intenzív orvosi ellátással kezelik intenzív osztályon, azzal a próbálkozással, hogy késleltessék a műtétet, amíg esélyük van a növekedésre. Ha csak lehetséges, a műtétet legalább néhány hónapig késik.

Azoknál az idősebb gyermekeknél és felnőtteknél, akik újonnan diagnosztizáltak Ebstein anomáliát, a tünetek kialakulása után erősen ajánlott a sebészeti javítás. Ha azonban jelentős mértékű szívelégtelenségük van, akkor a kezelés előtt kísérletet kell tenni az orvosi kezeléssel történő stabilizálásra.

Az Ebstein-anomáliában alkalmazott sebészeti beavatkozások eléggé bonyolultak lehetnek, és az elvégzett specifikus sebészeti beavatkozások személyenként, a tricuspid szelep állapotától, a kiegészítő veleszületett szívhibák meglététől vagy hiányától függően változnak, attól függően, hogy súlyos szívelégtelenség van jelen, és a beteg korában.

Általában a műtét célja, hogy normalizálja (amennyire lehetséges) a tricuspid szelep helyzetét és funkcióját, és csökkentsék a jobb kamra atrializációját. Enyhén esetekben ez a cél megközelíthető a tricuspid szelep műtéti javítására és áthelyezésére. Súlyosabb esetekben szükség van a tricuspid szelep cseréjére egy mesterséges szeleppel. Az Ebstein-anomália sebészeti beavatkozása magában foglalja a pitvari és / vagy kamrai szeptális defektusok javítását is, ha vannak, és a diagnosztizált egyéb veleszületett szívproblémák bármelyikét.

Gyermekek és felnőttek, akiknél csak enyhe Ebstein-anomáliát diagnosztizáltak, és akiknek nincsenek tünetei, gyakran nem igényelnek sebészeti javítást. Mindazonáltal még mindig szükségük van az életük hátralévő részének gondos ellenőrzésére a szív állapotának megváltozása miatt.Továbbá „enyhe” Ebstein-anomáliájuk ellenére még mindig rendelkezhetnek kiegészítő elektromos útvonallal, és ezáltal a szívritmuszavarok kockázatával, beleértve a hirtelen halál kockázatát is. Ezért gondos értékelést kell végezni a kockázat ellenőrzésére.

Ha potenciálisan veszélyes kiegészítő útvonalat azonosítanak, az ablációs terápiát erősen figyelembe kell venni, hogy megszabaduljon a rendellenes elektromos csatlakozástól.

Hosszú távú eredmény

Az Ebstein anomália prognózisa a tricuspid szelep problémájának súlyosságától, valamint más veleszületett szívproblémák jelenlététől vagy hiányától függ. Azoknál a csecsemőknél, akiknél ez a betegség kritikus betegségben születik, a halálozási kockázat magas - több mint 30 százalékkal hal meg, mielőtt a kórházból szabadulhatnak fel.

A korai halálozás kockázata, amikor az Ebstein anomáliáját később gyermekkorban vagy felnőttkorban diagnosztizálják, az állapot súlyosságától is függ. Az utóbbi évtizedekben azonban az agresszív sebészeti kezelés és a potenciális szívritmuszavarok profilaktikus kezelése nagymértékben javította az Ebstein anomáliában szenvedő emberek prognózisát.

Szó Nagyon jól

Az Ebstein anomália a tricuspid szelep veleszületett rendellenessége és hibás pozíciója. E feltétel jelentősége személyenként változik, és a rendkívül súlyos és a viszonylag enyhe. Fontos, hogy bárki, aki Ebstein anomáliával rendelkezik, még a nagyon enyhe formájúakkal is, teljes szívértéket és egész életen át tartó megfigyelést kap. A modern sebészeti technikákkal és gondos kezeléssel az Ebstein-anomáliában élő emberek prognózisa jelentősen javult az elmúlt évtizedekben.

• Részvény
• megfricskáz
• Email
• Szöveg

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, et al. 2008-ban az Acc / Aha 2006 iránymutatásai beépültek a valvularis szívbetegek kezelésére vonatkozó iránymutatásba: az Amerikai Kardiológiai Kollégium / Amerikai Szív Szövetség munkacsoportja a gyakorlati iránymutatások munkacsoportjának jelentése (az írási bizottság az 1998-as iránymutatások felülvizsgálatára az 1998-as években). Valvularis szívbetegségben szenvedő betegek): a szív- és érrendszeri aneszteziológusok szövetsége, a szív- és érrendszeri angiográfia és a beavatkozások szövetsége, valamint a torok sebészek szövetsége. 2008-as forgalom; 118: e523.
• Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ és mtsai. Ebstein anomália felülvizsgálata: Mi most, mi a következő? Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.