Kapcsolat a genetika és az autizmus között
Tartalomjegyzék:
- Mit jelentenek az autizmus kutatói a „genetikának”?
- Mit tudunk az autizmusról és a genetikáról?
- Genetika és a környezet
- Mi a legfontosabb: a genetika vagy a környezet?
- Egy szó a DipHealth-től
NYSTV - Reptilians and the Bloodline of Kings - Midnight Ride w David Carrico Multi Language (December 2024)
A kutatók mindig azt hitték, hogy a genetika fontos szerepet játszik az autizmusban, de sokan meg voltak győződve arról, hogy az autizmus diagnózisainak hatalmas növekedését a környezetvédelmi problémák okozták. A legújabb kutatások arra utalnak, hogy a genetika az autizmus eseteinek 90% -áért felelős, a környezetvédelmi kérdések pedig sokkal kisebb szerepet játszanak.
Mit jelentenek az autizmus kutatói a „genetikának”?
A Nemzeti Egészségügyi Intézetek szerint: "A gén az öröklés alapvető fizikai és funkcionális egysége. A DNS-ből álló gének utasításként szolgálnak a fehérjéknek nevezett molekulák előállítására. Emberekben a gének mérete néhány száz A DNS-bázisok több mint kétmillió bázisra vonatkoznak A humán genomprojekt becslése szerint az emberek 20 000 és 25 000 gén között vannak. " Az emberi gének szinte azonosak az emberektől. Valójában a DNS-jének csak mintegy 1 százaléka határozza meg, hogy az egyik személy hogyan különbözik a másiktól.
A gének mélyen befolyásolják fizikai és mentális állapotunkat. De míg a gének örökölnek a szüleinktől, nem minden genetikai különbség öröklődik. Ez azért van, mert a genetikai változások (úgynevezett mutációk) előfordulhatnak egyetlen egyénben, és nincs semmi közük az örökléshez. A mutációk spontán (ismert ok nélkül) vagy környezeti expozíció következtében fordulhatnak elő.
Amikor az autizmus kutatói a genetikát vizsgálják, több különböző kérdést is feltárhatnak. Közöttük:
- Milyen mértékben örökölhető az autizmus a szülőktől?
- Milyen mértékben okozza az autizmus a nem öröklődő gének spontán változásait?
- Milyen specifikus gének vagy gének csoportjai határozzák meg, hogy egy személy autista?
- Milyen változásokat javasol az egyes gének autizmusra?
- Hogyan kapcsolódik az autizmus az ismert genetikai rendellenességekhez, például a Fragile X betegséghez?
- Vannak különböző gének a különböző autizmusokért?
- Vannak-e olyan környezeti hatások, amelyek genetikai változásokat okoznak, amelyek autizmushoz vezetnek?
Mit tudunk az autizmusról és a genetikáról?
Nagyon kevés kivételtől eltekintve a kutatók semmilyen bizonyossággal nem tudtak válaszolni az autizmusról és a genetikáról. Nem tudjuk például, hogy a genetikai változások milyen kombinációi valószínűleg autizmust okoznak. Nem tudjuk, hogy a különböző genetikai változások magas vagy alacsony működésű autizmushoz vezetnek-e. Nem tudjuk, hogy lehetséges-e megváltoztatni az autizmus öröklésének valószínűségét. Nem tudjuk, hogy a genetikai terápia pozitív hatással lehet-e az autista emberekre.
Az NIH szerint azonban itt van néhány, amit tudunk.
- Az ASD-k hajlamosak a családokban futni, de az öröklési minta általában nem ismert. Az ASD-vel összefüggő génváltozásokban szenvedők általában inkább az állapot kialakulásának fokozott kockázatát örökölik, mint maga az állapot.
- Több mint 1000 gén változásairól beszámoltak, hogy az ASD-hez kapcsolódnak, de ezeknek az egyesületeknek nagy száma nem igazolódott. A legtöbb génváltozatnak csak kis hatása van, és számos gén variációja kombinálható a környezeti kockázati tényezőkkel, mint például a szülői kor, a születési szövődmények és más, még nem azonosított kockázati tényezők, hogy meghatározzák az egyén kockázatát ezen komplex állapot kialakulásában.
- Az ASD-ben szenvedő emberek körülbelül 2-4% -ában ritkán előforduló génmutációk vagy kromoszóma-rendellenességek képezik az állapot okát, gyakran a szindrómák jellemzőjeként, amelyek további tüneteket és tüneteket tartalmaznak a test különböző részeire.
- Egy közelmúltbeli tanulmány szerint 2500 különböző gént lehet társítani az autizmushoz. Ezt a hatalmas számot új technológiával fedezték fel, és azt jelenti, hogy az autizmus tanulmányozása egyre összetettebbé vált.
Genetika és a környezet
Nem kétséges, hogy a környezeti tényezők kölcsönhatásba lépnek a genetikával, hogy különböző típusú autizmusokat okozjanak. A közelmúltbeli tanulmányok azonban egyértelművé teszik, hogy a környezeti tényezők általában egyaránt finomak és összetettek. A Nemzeti Környezet-egészségügyi Tudományos Intézetek szerint bizonyos környezeti expozíciók növelhetik az autizmus kockázatát, de nem tudják, hogy ténylegesen autizmust okoznak. Tartalmazzák:
- Fejlett szülői kor a fogantatás idején
- Prenatális expozíció a légszennyezésre
- Anyai elhízás vagy cukorbetegség
- Extrém koraszülés és nagyon alacsony születési súly
- Bármely születési nehézség, ami a szülés előtti oxigénvesztés időszakához vezet a baba agyához
- Bizonyos peszticidek terhesség előtti expozíció
- Prenatális expozíció Valproate vagy Thalidomide esetén
- A prenatális táplálkozás hiánya
Hogyan hathat ezek a kitettségek a genetikára? A válaszok még nem ismertek, bár a kutatás folyamatban van. Tudjuk, hogy ezek a kitettségek egyike sem az autizmus receptje; sok gyermek idős szülőkből, vagy koraszülött, vagy szennyezett területeken születik, akik nem autistaak. Ez arra utal, hogy az autizmus genetikai kockázatának kitett gyermekek bizonyos környezeti expozíciót követően kialakították a rendellenességet.
Mi a legfontosabb: a genetika vagy a környezet?
A 2017-es tanulmányok azt vizsgálják, hogy az öröklött genetika vagy a környezet az autizmus jelentősebb okai. A hatalmas bizonyítékok a genetikára utalnak. Valójában egy tanulmány szerint:
"A tanulmányok azt találták, hogy az autizmus spektrum zavara (ASD) aggregátumok a családokban, és az iker vizsgálatok azt mutatják, hogy a genetikai tényezők (örökölhetőség) miatt a fenotípus variancia aránya körülbelül 90 százalék.
"Egy korábbi vizsgálatban az ASD örökölhetőségét 0,50-re becsülték, és a megosztott családi környezeti hatások 0,04-et. Az ASD jelenlétének vagy hiányának meghatározásához a tanulmány olyan adatkészletet használt, amely figyelembe vette az események időbeli hatásait. adatok, amelyek csökkenthetik az öröklési becsléseket."
Egy másik tanulmány, amely 1982-től 2006-ig Svédországban egy gyermekcsoportot újraértékelt, ideértve az ikreket, testvéreket és féltestvéreket is, úgy találta, hogy „az öröklött autizmus gyakorisága 83 százalék volt, míg a nem megosztott környezeti hatás 17 százalékra becsülhető..”
Más szóval, ha ezek a vizsgálatok helyesek, az autizmus túlnyomó többsége öröklődik. Ez a megállapítás jelentős következményekkel jár a több autista egyénekkel rendelkező családokra, és fontos lehet az autizmus megelőzésére vagy kezelésére alkalmas terápiák felfedezésében.
Egy szó a DipHealth-től
Mit jelent a kutatás a szülők számára? Bár nem nyújt sok követhető információt, egyértelművé teszi, hogy a környezeti tényezők kisebb szerepet játszanak az autizmusban. Ez azt jelenti, hogy a szülőknek nem kell aggódniuk, hogy a szokásos életválasztás vagy viselkedés felelős a gyermek rendellenességéért. És ez azt jelenti, hogy a szülők érzelmileg szabadon tudnak összpontosítani, nem pedig gyermekük születés előtti múltjára, hanem a jövőjükre.
Kapcsolat a lisztérzékenység és a cukorbetegség között
A cukorbetegek - főleg az 1-es típusú betegeknél gyakrabban fordul elő a cöliákia, mint az általános populáció. Ismerje meg, miért és milyen tüneteket keres.
Különbségek a magas és alacsony működésű autizmus között
Az autizmus diagnosztizálásakor a magas működésű és alacsony működésű kifejezéseket nem használják. Szóval mit jelentenek?
Az autizmus és az alvási problémák közötti kapcsolat
Sok autizmusban szenvedő embernek alvási nehézségei vannak. Ismerje meg, hogy az alváshiány befolyásolja a viselkedést és a tanulást, és tippeket ad a rendszeres, nyugodt alvás biztosításához.