Több endokrin neoplazia: áttekintés

Több endokrin neoplazia (MEN) az örökletes betegségek egy csoportjának neve, amelyet egyidejűleg több mint egy endokrin szerv daganata jellemez. Számos különböző endokrin tumorok kombinációja létezik, amelyekről ismert, hogy együtt fordulnak elő, és mindegyik minta több különböző MEN-szindróma közé tartozik.

Több endokrin neoplazia szindróma befolyásolhatja ezeket a fő endokrin mirigyeket:

• Agyalapi
• Pajzsmirigy
• A mellékpajzsmirigy
• Mellékvese
• Hasnyálmirigy

Az egyes MEN-szindróma részeként kialakuló daganatok jóindulatúak vagy rosszindulatúak lehetnek. A jóindulatú daganatok önkorlátozottak, amelyek orvosi tüneteket okozhatnak, de lassan nőnek, nem terjednek a test más részeire, és nem halálos kimenetelűek. A rosszindulatú daganatok olyan rákos daganatok, amelyek gyorsan növekedhetnek, elterjedhetnek a test más részeire, és végzetesek lehetnek, ha kezeletlenek maradnak.

Ok

Mind a három szindróma, amely a MEN leggyakoribb megnyilvánulásainak tekinthető, egy specifikus genetikai rendellenesség okozza, ami azt jelenti, hogy a tumor kombinációja családokban örökletes állapotként fut.

A többszörös endokrin neoplazia minden megnyilvánulását genetikai tényezők okozzák. A MEN-szindrómában szenvedők gyermekeinek mintegy 50 százaléka fejleszti a betegséget.

Típusok és tünetek

A MEN szindrómákat MEN 1, MEN 2A és MEN 2B néven hívják. Mindegyiknek megvan a sajátos tünetei.

MEN 1

A MEN 1-ben diagnosztizált embereknek az agyalapi mirigy, a mellékpajzsmirigy és a hasnyálmirigy daganatai vannak. Ezek a daganatok általában jóindulatúak, bár nem lehetnek rosszindulatúak.

A MEN 1 tünetei gyermekkorban vagy felnőttkorban kezdődhetnek. Maguk a tünetek változóak, mivel a daganatok endokrin szerveket tartalmaznak, amelyek a testre számos hatást fejtenek ki. A tumorok mindegyike a hormonális túlaktivitással kapcsolatos rendellenes változásokat okoz. A MEN 1 lehetséges tünetei:

• A hiperparathyreosis, amelyben a mellékpajzsmirigy túl sok hormonot termel, fáradtságot, gyengeséget, izom- vagy csontfájdalmat, székrekedést, vese köveket vagy csontok elvékonyodását okozhatja. A hiperparathyreosis általában a MEN1 első jele, és jellemzően 20 és 25 év között alakul ki. A MEN1-szel szinte mindenki 50 éves korig hiperparathyreoidist alakít ki.
• A fekélyek, a nyelőcső gyulladása, hasmenés, hányás és hasi fájdalom
• Fejfájás és látásváltozások
• A szexuális funkcióval és a termékenységgel kapcsolatos problémák

• Akromegália (a csontok túltermelése)
• Cushing-szindróma
• Meddőség
• Az anyatej túlzott termelése

MEN 2A

A MEN 2 betegeknél pajzsmirigy tumorok, mellékvese daganatok és mellékpajzsmirigy tumorok vannak.

A MEN 2A tünetei felnőttkorban kezdődnek, jellemzően akkor, amikor egy személy a 30-as években van. A többi MEN-szindrómához hasonlóan a tünetek az endokrin tumorok túlaktivitásából erednek.

• Duzzanat vagy nyomás a nyaki régióban a pajzsmirigy tumorai miatt
• Magas vérnyomás, gyors pulzusszám és a mellékvese daganatai (feochromocitoma) által okozott izzadás, amely kifejezetten a mellékvesék szekcióját jelenti, úgynevezett mellékvesekéreg
• A túlzott szomjúság és a gyakori vizelés a mellékpajzsmirigy-daganatok okozta magas kalciumszint miatt
• Neuromák, amelyek a nyálkahártyák idegei, például az ajkak és a nyelv körüli növekedések
• A szemhéjak és az ajkak vastagodása
• A lábak és a comb csontjainak rendellenességei

• A gerinc görbülete
• Hosszú végtagok és laza ízületek
• Kis jóindulatú daganatok az ajkakon és a nyelven
• A vastagbél megnövekedése és irritációja

A többszörös endokrin neoplazia 2. típusú (MEN2) emberek 95 százalékos esélye van a meduláris pajzsmirigyrák kialakulására, néha gyermekkorban.

MEN 2B

Ez a leggyakoribb a ritka tumorminták közül, és a pajzsmirigy-daganatok, a mellékvese daganatai, a száj és az emésztőrendszer neuromái, a csontszerkezet rendellenességei, valamint a szokatlanul magas és sovány termőképesség jellemzi. marfanoid jellemzők.

A tünetek gyermekkorban kezdődhetnek, gyakran 10 évesen, és a következőket tartalmazhatják:

• Nagyon magas, feszes megjelenés
• Neuromák a szájban és környékén
• Gyomor- és emésztési problémák
• A pajzsmirigyrák és a feochromocitoma tünetei

Hogyan működik az endokrin rendszer

Diagnózis

Előfordulhat, hogy orvosa aggodalmát fejezi ki amiatt, hogy Önnek lehet MEN szindróma, ha több endokrin tumorunk van, és a családtörténetében szindrómás emberek szerepelnek. Nem szükséges, hogy az összes MEN-szindróma aláíró daganata legyen az orvosnak, hogy megvizsgálja a betegséget. Ha egynél több daganata vagy jellemzője van, vagy ha egy endokrin tumorunk van, amely a MEN-hez kapcsolódik, orvosa esetleg más daganatok esetén értékelheti a tüneteket.

Hasonlóképpen, a MEN-diagnózishoz nem szükséges a családtörténet, mert egy személy lehet az első a családban, aki a betegséggel rendelkezik.A MEN-t okozó specifikus géneket azonosították, és a genetikai tesztelés lehet a diagnózis megerősítésének lehetősége.

A diagnosztikai tesztek tartalmazhatnak:

• Vérvétel
• Vizeletvizsgálatok
• A képalkotó tesztek, amelyek magukban foglalhatnak számított axiális tomográfiát (CT vagy CAT), vagy mágneses rezonancia képalkotást (MRI)

Kezelés

A MEN-szindrómák kezelése néhány különböző tényezőtől függ. Nem mindenkinek, akinek diagnosztizáltak MEN 1, MEN 2A, vagy MEN 2B betegek, ugyanaz a betegségpróba. Általában a kezelés három fő célkitűzésre összpontosít, amelyek közé tartozik a tünetek csökkentése, a daganatok korai felismerése és a rosszindulatú daganatok következményeinek megelőzése.

Ha több endokrin neoplazmát diagnosztizál, a MEN kezelésére szolgáló kezelése az Ön egyedi igényeihez igazodik. A betegség kezelésére vagy a tünetek enyhítésére egy vagy több alábbi terápia javasolt.

• Gyógyszerek, amelyek segítik a hormonszintek egyensúlyát vagy a tünetek kezelését
• Sebészet: Néha az érintett mirigy sebészeti úton eltávolítható a tünetek kezelésére. (A MEN1 által okozott hiperparathyreosis általában a négy mellékpajzsmirigy három és fél sebészi eltávolításával kezelhető, bár néha mind a négy mirigy eltávolításra kerül.)
• Sugárzás és / vagy kemoterápia malignitás esetén

Javasolható az aktív daganatok azonosítására és a rosszindulatú daganatok feltérképezésére irányuló aktív felügyelet és monitorozás is.

Agyalapi mirigy sebészet: előtte, alatt és után

Egy szó a DipHealth-től

A daganat feltárása zavaró, és több mint egy daganat még rémisztőbb. Ha azt mondták, hogy több endokrin neoplazia van vagy lehet, akkor valószínűleg nagyon aggódik amiatt, hogy milyen tünetek merülhetnek fel a következő helyen, és hogy az Ön egészségi állapota veszélyben van-e.

Az a tény, hogy a MEN szindrómákat felismerik és osztályozzák, a helyzetet kiszámíthatóbbá teszi, mint amilyennek látszik. Annak ellenére, hogy ezek ritka szindrómák, azokat részletesen definiálták, és jól ismert módszerek állnak rendelkezésre e betegségek kezelésére. Bár biztosan szükség lesz következetes orvosi nyomon követésre, hatékony módja van az állapotának és azonnali diagnózisának és megfelelő kezelésének, egészséges életet élhet.

• Részvény
• megfricskáz
• Email
• Szöveg

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H, et al. Több endokrin neoplazia és Hyperparathyroid-Jaw tumor tumor szindrómák: klinikai jellemzők, genetika és felügyeleti ajánlások a gyermekkorban. Clin Cancer Res. 2017. július 1., 23. (13): e123-e132. doi: 10.1158 / 1078-0432.CCR-17-0548

• University of Texas MD Anderson Rákközpont. Több endokrin neoplazia.