Epispadias: tünetek, diagnózis, kezelés és Outlook

Az Epispadias ritka veleszületett urológiai születési rendellenesség. Egyszerűen fogalmazva, az epispádia olyan állapot, amely a születéskor jelen van, és befolyásolja a húgyúti rendszert és megváltoztatja a vizelet kilépését a testből. A fiúknál gyakrabban fordul elő, hogy az epispadias körülbelül 100 000 férfiból és egy 480 000 nőstényből egynél többet jelent.

típusai

Az epispadiasok önmagukban fordulhatnak elő, de sokkal gyakrabban fordulnak elő, ha egy vagy több más körülmény, a vizelet kilépésétől a súlyosabb urológiai problémákig, a húgyhólyag-problémákhoz, a medencefenékproblémákhoz, a hiányos hasi falképződéshez, vagy akár furcsa helyzethez vezet. végbélnyílás. Ezt az epispadiaszintű állapotokat széles körben exstrophia-epispadias komplexnek nevezzük.

Exstrophy-Epispadias komplexum

Világos, hogy az „epispadias” kifejezés a nemi szervek területének problémájára utal, ahol a vizelet kilép, és a hiba látható része, amely általában a megjelenésen alapuló diagnózishoz vezet.

Az epispadias betegek körülbelül 10% -ának van ez a problémája, és nincsenek további problémák. A betegek további 90 százaléka exstrophy-epispadias komplex, ami azt jelenti, hogy az epispadiasok jelen vannak, és egy további kapcsolódó kérdés. Ezek a további problémák nyilvánvalóak lehetnek, mint például a húgyhólyag látható a hasfalon, vagy lehetnek belsőek, és a diagnosztikai vizsgálat után találhatók.

Az exstrophia-epispadias komplexum sokkal gyakrabban fordul elő, mint az egyedül az epispadias, ami a 30.000 csecsemők közül egyre vonatkozik. Ezekben a gyerekekben a nemi szervek külső változása a húgyúti, a hasi izmok, a gerincvelő vagy a belek más változásaival együtt jelentkezik.

A húgyhólyag-exstrophia az epispadiasok egyik leggyakoribb állapota, és a terhesség alatt diagnosztizálható. Ezt az állapotot a has teljes hiánya okozza, lehetővé téve a húgyhólyag látását, nem pedig a has bőrével és izmával.

Az episzpáziákban gyakran előforduló egyéb állapotok a kis nemi szervek, a csípős csontok nem találkoznak, a medence padlódemlékei, a végbélnyílás a tipikus helyzetből, és a nyaki hernia.

Ezek a kérdések együtt jelennek meg, mert a méh magzati fejlődésének ugyanazon időszakában alakulnak ki. Ezek a különböző területek a fejlődés azonos stádiumában alakulnak ki, így a terhesség e fontos idejében bekövetkező zavarok olyan problémákhoz vezethetnek, amelyek a szervezet több területével egyidőben fejlődnek.

A húgyhólyag-exstrophia áttekintése

Férfi Epispadias típusai

A pénisz nyílását, ahol a vizelet kilép a testből, nevezik a húgyhólyagnak. Általában ez a nyílás a pénisz csúcsán van, de az epispádiasban ez a nyílás a pénisz tetején jelenik meg. Ahol a pénisz teteje mentén megtalálható a nyílás, meghatározza a jelen lévő epispadias típusát.

• Penopubic epispadias: Ez az a hely, ahol a húgyhólyag a testhez közel található, talán nem a péniszen, hanem a pénisz alján lévő szájcsont közelében.
• Penile epispádias: A húgyhólyag a pénisz tengelyén található, bárhol a pénisz feje előtt, de a bázis felett, ahol a tengely megfelel a testnek.
• Glanular epispadias: Ez az a hely, ahol a húgyhólyag a pénisz fején található, de a tetején, nem pedig a tipikus helyen.

Nő Epispadias

Az epispadias lányoknál a klitorist a húgycső két részre osztja, ez a kóros osztódás vizelet inkontinenciát okoz. Ritkán fordul elő a hólyag, a vesék vagy a húgycső egyéb, további problémái nélkül. Ezt az állapotot a normális anatómiában nem jelen lévő csípőcsontok közötti rendellenes térben találjuk.

Ez a feltétel más problémákkal, mint például egy rövidített hüvely, amely megkövetelheti a felnőttkorban a nemi közösüléshez szükséges nyúlást, a húgyhólyag vagy a húgycső, valamint a vizeletet érintő egyéb állapotokat.

Tünetek

Sok esetben az epispádiasokat egy egészségügyi szolgáltató diagnosztizálja a születéskor az újszülöttek nemi rendellenes megjelenése miatt. Enyhe esetekben, ahol a húgyhólyag kissé ki van téve a normál helyzetből, az állapotot figyelmen kívül hagyhatjuk, amíg a bili tréning vagy a vizelet-inkontinencia nehézségei vannak, miután a bili tréning befejeződött.

Egyes gyerekek stressz inkontinenciát tapasztalnak, ahol a vizelet tüsszentés vagy köhögés után csöpög, vagy úgy találja, hogy ha a vizeletre van szükségük, nem tudják tartani, amíg el nem érik a fürdőszobát. A nemi szervek vizsgálata gyakran része az inkontinencia okának diagnosztizálásának, és az epispádia diagnózisához vezethet.

Diagnózis

Az Epispadias-t jellemzően legalább kezdetben a nemi szervek megjelenése után diagnosztizálják. Ez a diagnózis gyakran újabb vizsgálatokat indít el annak megállapítására, hogy a húgyutak további területei érintettek-e. Ez azt jelenti, hogy laboratóriumok ellenőrzik a vesék működését, a vizeletvizsgálatokat, az ultrahang- vagy a CT-vizsgálatokat, a röntgensugárzásokat, valamint a húgyutak belsejének megjelenítésére szolgáló potenciálisan több urológiai vizsgálatot végezhetnek. Ha a vastagbél részt vesz, szükség lehet kolonoszkópiára vagy más eljárásra a gerincvelő ellenőrzésére.

Súlyosabb esetekben, amelyek a hólyagot vagy a gerincet érintik, a rutin ultrahangvizsgálatok során potenciálisan diagnosztizálható. Ebben az esetben a szülők tanácsot és oktatást kaphatnak az epispádiákról és a jelenlévő egyéb feltételekről, és a szállítást általában olyan létesítményben tervezik meg, amely azonnali gondoskodást biztosít egy gyermekgyógyászati ​​csapatnak, amely képes megfelelően ellátni a csecsemőt.

Okoz

Az epispadiákat a terhesség bizonyos szakaszában bekövetkezett fejlődésváltozás okozza, amikor a húgyutak kialakulnak. Gyakran nehéz vagy lehetetlen tudni, hogy mi okozza a magzatot, hogy nem fejlődött ki megfelelően a fejlődési napokban. Az esetek túlnyomó többségében nem volt nyilvánvaló probléma az anyával vagy a terhességgel.

Kockázati tényezők

A férfiak négyszer nagyobb valószínűséggel fordulnak elő, mint a nőknél. A kaukázusi elsőszülött gyermekek is nagyobb valószínűséggel születnek ezzel a feltétellel. Az epispadiasok esélyei drámai magasabbak az epispádias születésű gyermekek gyermekeiben, 1/70 esélye annak, hogy a gyermek ilyen típusú veleszületett problémával születik.

Kockázatok és kapcsolódó feltételek

Az Epispadias több, mint egy kozmetikai kérdés a gyerekek túlnyomó többsége számára, akiknek ez a problémája van. Az állapot gyakran húgyúti inkontinenciát okoz, ami esetenként vagy állandóan vizeletválogatást, baleseteket és jelentős zavart okozhat a gyermek számára.

A férfiaknál az epispadiasokat gyakran a chordee-nál látják, amely a pénisz jelentős görbéjét okozza. Jelentősebb a belső szervekkel való láthatatlan problémák lehetősége, amelyek kevésbé nyilvánvalóak, mint a nemi szervek megjelenése. Az összes epispadias beteg körülbelül 90% -ának van további problémája.

Epispadias vs. Hypospadias

A Hypospadias, mint az epispadias, veleszületett születési rendellenesség, ahol a vizelet kilépő helye rendellenes. A fiúknál a hypospadiasis azt jelenti, hogy a húgyhólyag a pénisz alján található, nem pedig a pénisz csúcsán. A húst kissé alacsonyabb lehet, mint a pénisz fején, amely a pénisz alsó részén található, vagy akár a skrotum közelében. A nőstényeknél nagyon ritkán fordul elő, hogy a húgyhólyag a hüvelyfalon van, nem pedig a tipikus helyen, és gyakran figyelmen kívül hagyják mindaddig, amíg a páciensnek nincsenek vizelési nehézségei, ami diagnózishoz vezet, vagy húgyúti katétert nem lehet elhelyezni.

Körülmetélés és Epispadias

Ha epispádia jelen van, kerülni kell a körülmetélést, amíg a sikeres sebészeti javítás befejeződött. Ez azért van így, mert a fityma extra szövetét a sebészi javítás során fel lehet használni a pénisz újbóli létrehozására, és elengedhetetlen lehet a sebész számára a teljes javításhoz. Amint a gyermeket sikeresen kezelték, megfontolható a körülmetélés, de addig erőteljesen ajánlott, hogy a körülmetélést ne végezzék el.

Sebészet

Minden műtét kockázata magában foglalja a műtét általános kockázatait és az általános érzéstelenítéssel kapcsolatos kockázatokat. Epispadias javítás esetén a kockázatok a probléma súlyosságától és a javítás jellegétől függenek. Általánosságban elmondható, hogy a vizelet inkontinencia kockázata magas, mivel sokan már rendelkeznek ezzel a betegséggel a műtét előtt, és a remény az, hogy a műtét rögzíti az inkontinenciát.

A húgyúti fertőzések, a fisztulák, a hypospadiasok és a pénisz sérülése gyakori kockázat. A húgyhólyag-bevonással rendelkező személyeknél a hólyagkövek és a húgyhólyag perforációi további kockázatot jelentenek.

Néhány férfibeteg esetében a pénisz tetején megjelenő epispádia és vizelet sebészeti korrekciója hypospadiasishoz vezethet, és a rekonstrukció után a pénisz alsó részéből kilépő vizelet meggyógyult. Ez szükség esetén korrigálható, és lehet, hogy nem is komoly probléma.

Vese- és húgyúti szövődmények vagy fertőzések a műtét után

Epispadias sebészet előtt

Jelentős vizsgálatokat végeznek az epispadiasok diagnosztizálása után, hogy meghatározzák, hogy a hiba a has, a medence, a vastagbél és a húgyutak más területein van-e jelen.Ezek a vizsgálatok meghatározzák a probléma természetét, és diktálják a sebészi kezelést.

Ha a húgyhólyag vagy más területek érintkezésbe kerülnek, amikor tipikusan bőrt fednek be, a kezdeti eljárás ezen területek bezárására gyakran akkor történik, amikor a beteg még újszülött. Más hólyag-problémák 4 vagy 5 éves korig várhatók.

Azokat a betegeket, akiknek a nemi szervekre korlátozott epispadiasa van, egy sebészeti beavatkozással lehet kezelni, de más problémákkal küzdő betegeknél a sebészeti beavatkozások több szakaszát tartalmazó kezelési terv áll rendelkezésre. A nemi szervek javítása már hat hónapos korban végezhető el, és általában egy évvel befejeződik.

Az epispadiasokkal kapcsolatos kérdések sokfélesége azt jelenti, hogy a kezelési terv minden gyermek számára egyedülálló, és bár a specifikus eljárások bizonyos korokban tervezhetők, de a terv az előző eljárás sikerétől függően módosítható.

Műtétek a hím Epispadias kezelésére

Két műtétet végeznek, amelyek tipikusan a hím epispadias kezelésére, a Mitchell technikára és a Cantwell technikára vonatkoznak, amelyeket a sebészek gyakran módosítanak a beteg igényeinek kielégítésére.

A műtét a betegektől nagyban változhat, de az eljárás általános lépései lényegében azonosak. Amikor az általános érzéstelenítés megtörtént, a műtét a pénisz szétszerelésével kezdődik a szövet három különálló szakaszába. A húgycső (vizeletcső) rekonstruálódik az urethroplasty nevű eljárás alkalmazásával. Ez lehetővé teszi, hogy a húgycső húsa (vizeletnyílás) a megfelelő helyre kerüljön. A húgycső ezen javítása lehetővé teszi a hímvessző, a pénisz görbéjének egyenesítését.

A péniszet ezután sebészeti varratokkal összeszerelik. A páciens a legtöbb esetben húgyúti katéterrel távozik a műtőben.

Epispadias kezelésére szolgáló sebészet

Amikor az általános érzéstelenítés megtörtént, az eljárás általában a húgycső felszabadításával kezdődik a klitoris szomszédos szövetéből. Ez lehetővé teszi, hogy a vizeletüreg, a nyílás, ahonnan a vizelet kilép a testből, a megfelelő helyre kerüljön. A klitoris, amely általában egy darab szövet, de episzpáziák esetén megoszlik, normál megjelenéshez varrható össze. A műtét vége előtt foley katéter kerül elhelyezésre, és a sebészeti beavatkozás befejezésekor a helyén marad.

Az Epispadias sebészetből való helyreállítás

A tipikus páciens gyorsan visszanyeri az epispadias műtétet, visszatér a haza egy-két napon belül a műtét után. A bonyolultabb húgyhólyag-javítások gyakran hosszabb helyreállítást igényelnek, és a kórházban maradnak, és lehetnek többszörös műtétek a kontinencia eléréséhez.

Az élet az Epispadias javítása után

Az epispadiasok műtéti célja a húgyutak kialakítása normális működéssel és megjelenéssel, ami a vizelet kontinenciáját jelenti, mivel ezek a veleszületett problémák a vizelet krónikus csöpögéséhez vezethetnek. A legtöbb beteg képes a normál vizeletfunkció elérésére, de a probléma súlyosságától és a húgyhólyag érintettségétől függően egynél több eljárást is igényelhet.

Hosszú távú kockázatok

Hosszú távú, tipikusan felnőttkorban a páciens nagyobb kockázatot jelent az alábbi feltételek kialakulásában:

• epididymitis
• Vaginális prolapsus
• A rektális prolapsus
• Húgyhólyagrák
• Vese sejtes karcinóma

Szexuális funkció Epispadias sebészet után

A szexuális funkció rendszerint normális az epispadiasok javítása után, még akkor is, ha további javításokra van szükség. A férfiak csökkenthetik a spermaszámot vagy az alacsony ejakulációs térfogatot, ami csökkenti a termékenységet, de nem sterilitást.

Egy kisméretű, 28 hím episzpáziás, húgyhólyag-kivonattal rendelkező nőbeteg vizsgálatban 19 terhes lett, összesen 57 terhességgel. Ezeknek a nőknek nagyobb a kockázata a szülés utáni vérzésnek. Ezen túlmenően, egy nőnek ureterális károsodása volt tapasztalható, és egy szülés után fistulát tapasztalt.

A betegek túlnyomó többsége képes normális és egészséges életet élni, beleértve a házasságot, a foglalkoztatást és a családi életet. Ezek a betegek jellemzően továbbra is urológiát látnak a felnőtt életük során, mivel fennáll annak a lehetősége, hogy az életben később jelentkeznek szövődmények.