A porfiria feltételei

A porfiria a nyolc különböző, a kémiai porfirin felhalmozódása által okozott körülményt jelenti. A porfiriai betegek nem rendelkeznek elegendő mennyiségű enzimmel, ami a csontvelőben, a vörösvérsejtekben és a májban található. Ez az enzimhiány lehetővé teszi, hogy a porfirinek, amelyeket általában a szervezetben termelnek, mérgező mennyiségben halmozódnak fel.

A porfiriasokat általában két kategóriába sorolják: - akut és nem akut. Ezek az állapotok általában az idegrendszert vagy a bőrt érintik. Minden állapotnak saját tünetei és kezelések vannak. Az akut porfirák fájdalmat és neurológiai hatást fejtenek ki, amelyek súlyosak és gyorsan jelennek meg. Az akut típusok közé tartozik az akut szakaszos porfiria, az ALAD-hiányos porfiria, a sokszínű porfiria és az örökletes koproporfia. A nem akut típusok a porfiria cutanea tarda, a hepatoerytopoietikus és a veleszületett eritropoietikus porfirák.

A porfiria ritka betegségek. Együtt kevesebb, mint 200 000 embert érint az Egyesült Államokban.

Akut szakaszos porfiria

Az akut intermittáló porfiria (AIP) a legsúlyosabb porfiriafajta, és több órás vagy néhány napos rohamok alakulnak ki. A legtöbb olyan személy, aki örökli az AIP gént, soha nem alakul ki tüneteket. Bizonyos gyógyszerekről ismert, hogy támadásokat idéz elő vagy súlyosbítanak, valamint alkoholt, étrendet és hormonális változásokat. A támadás gyakran tartalmaz súlyos hasi fájdalmat és székrekedést, és tartalmazhat hányingert, hányást, hátfájást, karokat és lábakat, izomgyengeséget, sőt gyors szívverést, zavart és rohamokat.

Az első AIP-támadás sokszor hibásan diagnosztizálható, és a beadott gyógyszerek rosszabbá tehetik a betegeket. A kezelésnek tartalmaznia kell egy magas kalóriatartalmú étrendet, bár miért segít enyhíteni a támadást. A hem-terápia intravénásan alkalmazható. A tünetek általában egy támadás után megszűnnek, de néhány beteg idegkárosodást okoz.

A másik akut porfiriama tünetei hasonlóak az AIP-hez. Az ALAD-hiányos porfiria rendkívül ritka. Örökletes koproporfiria esetén a bőr fényérzékenysége előfordulhat.

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

A porphyria cutanea tarda (PCT) a leggyakoribb a porfirák közül.A PCT-t megszerzik, ami azt jelenti, hogy az egyénben külső tényezők miatt alakul ki. Ezek a tényezők lehetnek a vas, az alkohol, a C-hepatitis vírus, az ösztrogének (például a születésszabályozó tablettákban) és a dohányzás - mindez enzimhiányt okozhat a májban, ami PCT-t eredményez.

Ha napsugárzásnak van kitéve, a bőr hólyagjai és a bőr sűrűbbé és sötétebbé válik. A PCT a leginkább kezelhető porfiria. Miután a tünetek megkezdődtek, a betegből egy vagy két hét alatt (legfeljebb 5 vagy 6 pontnyi vér) eltávolítva egy pintot a vérből, eltávolítja a vasat a májból és megkönnyebbülést biztosít. A PCT a kezelés után általában nem ismétlődik.

Gunther betegsége

A veleszületett eritropoetikus porfiria (CEP), más néven Gunther-betegség, rendkívül ritka. Gunther-betegség bőrproblémái súlyosak lehetnek. A napsugárzás hólyagosodást, hegesedést és fokozott hajnövekedést okozhat. Az érintett bőr baktériumokat hordozhat, és az arcvonások és az ujjak elveszhetnek a napsérülés és a fertőzés következtében. A hepatoeritropoetikus porfiria is nagyon ritka, és a bőrpirosodás hasonló a Guntheréhoz.

Eritropoietikus protoporfiria

A porfiriával kapcsolatos rendellenesség az eritropoetikus protoporfiria (EPP). Az EPP-ben a protoporfirin felhalmozódik a csontvelőben, a vörösvérsejtekben és a májban. A tünetek a napfény hatására jelentkeznek a bőrön. Ezek közé tartozik a duzzanat, égés, viszketés és bőrpír. A hólyagosodás és a hegesedés kevésbé gyakori, mint a többi porfiriával.

Azonosított porfiria gének

A kromoszóma-leképezés azonosította az összes gént, amely részt vett a porphyrias hibás enzimekben. A DNS-tesztek azonosíthatják azokat az embereket, akik e hibás gének egyikét hordozzák. Azonban nagyon kevés laboratórium kínál ilyen típusú vizsgálatot. Megtörtént a veleszületett eritropoetikus porfiria prenatális diagnózisa, valamint a CEP és az EPP génterápiája is.