Lehet-e a genetika gyógyítani a Parkinson-kórot?

A Parkinson-kór (PD) még nem gyógyít. De a közelmúltban jelentős előrehaladás történt a gyógyítás keresése során. Az elmúlt 10 évben több örökletes PD formát fedeztek fel, és azonosították és tanulmányozták az ilyen PD formákért felelős génhibákat. A betegség genetikai formáinak ilyen felfedezése áttöréses felfedezésnek tekinthető a PD gyógyításának megkeresésében, mert a tudósok a szóban forgó géneket használhatják a betegség okait keresve.

A rekord szempontjából a betegség örökletes formáit okozó genetikai hibák közé tartoznak a mutációk (a gén kémiai összetételének változásai) vagy a kérdéses gén részeinek ismétlődése. A vizsgált gének közé tartozik az alfa-synuclein gén, az ubiquitin-C-terminális hidroláz-L1 (UCH-L1) gén, a leucinban gazdag ismétlődő kináz (LRRK) 2 gén és a Parkin, a PINK1, a DJ-1 és a ATPáz13A2 gének.

Természetesen a gének mindezen nevei egyszerűen értelmetlen idegen nyelvnek tűnhetnek. De biztos vagyok benne, hogy felfedezésük jelentős előrelépést fog eredményezni a PD kezelésére.

Parkinson-kór okozó genetikai hibák javítása

Most már tudjuk, hogy bizonyos gének bizonyos genetikai hibái PD-t okozhatnak. Ez azt jelenti, hogy ha javíthatjuk a kérdéses géneket, megakadályozhatjuk vagy akár gyógyíthatjuk a betegséget. Már van néhány munka ezen a területen, és néhány izgalmas projekt folyamatban van. Ezt a teljes vizsgálati területet génterápiának vagy genomiális gyógyszernek nevezik. Eddig a patkány (a patkány, amely károsította a dopamin sejteket) bejutását a humán Park1-et expresszáló vírus ágensbe a PD patkánymodelljébe a dopamin sejtveszteség és a Parkinson-szerű viselkedés elleni védelmet eredményezte a patkányokban. Természetesen a PD patkánymodelljeinek javulása messze nem mutatja azt, hogy ugyanez történhet az emberi agyban.

A genetikai zavarok örökletes formákat okozhatnak a Parkinson-kórban

A PD öröklődő formáit okozó genetikai hibák tanulmányozása kimutatta, hogy a PD akkor keletkezhet, ha a többszörös folyamatok egyike lebomlik. Ezek a folyamatok végül sejtkárosodáshoz vezetnek az agyban. Az első folyamat a fehérje termelésének az agyban történő kezelésére vonatkozó minőségellenőrzési folyamatok meghibásodását érinti. A fehérjék a test minden szövetének építőkövei.

Tehát, amikor a fehérjeszerelés termelési folyamata lebomlik, a rosszul képződött fehérjék kis csomói felhalmozódnak a sejtekben, és az alfa-synuclein esetében hozzájárul a Lewy testek kialakulásához. A kutatási szakértők továbbra is vizsgálják e Lewy testek szerepét a Parkinson-kór kialakulásában, de az egyik elmélet azt sugallja, hogy a fehérje aggregáció zavarja a sejt normális működését és a diszfunkciót. Az örökletes PD formákhoz vezető génhibák okozta másik probléma ismert mitokondriális diszfunkció. A mitokondriumok kevés sejtek a sejtekben, amelyek felelősek a test energiatermeléséért. A mitokondriális műveletek mellékterméke a szabad gyökök előállítása - kis molekulák, amelyek a dopamin termelő sejteket károsíthatják. Amikor a mitokondriumok normálisan működnek, ezeket a szabad gyököket felszabadítják és semlegesítik. De ha a mitokondriumok nem működnek rendesen, a szabad gyökök az agyban felépülnek, és károsítják a dopamin termelő sejteket.

Végül, az úgynevezett kináz fehérjékben is találtak PD-t okozó génhibákat. Ezek a fehérjék több funkcióval rendelkeznek a sejtben, és a kutatók még mindig megpróbálják megérteni, hogy a gén hogyan változtatja meg a PD-t.

_{Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro és Haydeh Payami. Genetika. In: Parkinson-kór: diagnózis és klinikai kezelés: második kiadás szerkesztette: Stewart A Factor, DO és William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.}