Eritropoietikus protoporfiria: tünetek, okok, diagnózis

Az eritropoietikus protoporfiria (EPP) az egyik számos ritka örökletes betegség, a porfiria. Az EPP-ben szenvedő betegek egy vagy több génben mutációkat mutatnak, amelyek a vörösvérsejtekben csökkent protoporfirin IX-nek nevezett enzim aktivitását okozzák. Ez a protoporfirin nevű fehérje felhalmozódásához vezet, amely a bőrüket nagyon érzékenynek tartja a napfényre.

Az EPP-ben szenvedő betegek súlyos fájdalmat tapasztalhatnak, amikor napsütésben vagy akár intenzív mesterséges megvilágításban vannak. Ezek a tünetek általában gyermekkorban kezdődnek, és a beteg egész életében fennmaradnak. Az EPP a harmadik leggyakoribb porfiria, melyet körülbelül 74-ről mintegy 1 300-ban fordulnak elő, és a gyermekeknél leggyakrabban megfigyelt típusokat. Úgy tűnik, a nők és a férfiak egyaránt érintettek. Bár jelenleg nincs ismert gyógymód az EPP-re, vannak módok annak kezelésére.

Tünetek

Az EPP leggyakoribb tünete a fényérzékenység, ami azt jelenti, hogy a személy fájdalmat vagy más bőrproblémákat tapasztal a napsütésben. Az EPP által okozott fényérzékenység olyan súlyos lehet, hogy a betegek fájdalmat tapasztalnak még akkor is, ha napfénynek vannak kitéve egy olyan autó ablakain keresztül, amelyet vezetnek vagy lovagolnak.

A napfény hatásának kitett betegeknél egyéb bőrproblémák is jelentkezhetnek, beleértve a következőket:

• Viszkető
• Égő
• Duzzanat

A fájdalom és más tünetek leggyakrabban az arcon, a kezeken és a karokon érezhetők. A betegek gyakran észlelik, hogy a tünetek nyáron gyakrabban fordulnak elő. Ezek a tünetek az enyhe bosszúságoktól kezdve a súlyos és a legyengítő mindennapi életükig terjedhetnek.

A tünetek általában eltűnnek 24 órán belül. Az EPP-ben szenvedő betegek általában nem tapasztalnak tartós bőrkárosodást, mint például a hegesedést (bár a hólyagok és hegek más típusú porfirákból is eredhetnek, amelyek a bőrre hatnak).

Néhány EPP-ben szenvedő beteg májkárosodást is tapasztalhat, mivel túl sok protoporfirint tartalmaz a szervezetben, ami stresszt okozhat a májban. Ritkán súlyos EPP-károsodás következik be - ez a szövődmény a betegek kevesebb, mint 5% -ánál fordul elő. Néhány EPP-ben szenvedő beteg (akár 8%) is előfordulhat olyan epekövek, amelyekben protoporfirin van, ami epehólyag-gyulladást (kolecisztitist) okozhat.

Okoz

Az EPP-t leggyakrabban a ferrochelatáz gén (FECH) mutációi okozzák. Kevésbé az EPP-t egy másik gén, a delta-aminolevulininsav-szintáz-2 gén (/ ALAS2 /) nevű mutációk okozzák. Amikor ez a gén okozza az állapotot, az X-hez kapcsolódó protoporphyria (XLP).

A FECH génben levő mutációk egy autoszómás recesszív nevű mintában kerülnek átadásra. Ez azt jelenti, hogy az egyik szülőnek nagyon erős mutációja van, a másik pedig gyengébb. A gyermek mindkét mutációt megkapja, de az erősebb mutáció uralja a gyengébbet. Az erősebb mutációval rendelkező szülőnek nem lesz tünetei, kivéve, ha az egyik szülőjüknél is gyengébb mutációjuk van. Ha nem rendelkeznek tünetekkel, akkor az úgynevezett „hordozó”. Ez azt jelenti, hogy annak ellenére, hogy nem mutatják a betegség tüneteit, átadhatják a gyermeküket okozó gént.

A FECH génben ezeknek a mutációknak az öröklődése miatt a beteg túl sok protoporfirin IX-et kap a vörösvértestekben és a plazmában. A protoporfirin a csontvelőben, a vérsejtekben és a májban keletkezik.

Diagnózis

A napfény expozíciójával kapcsolatos tünetek tipikusan gyermekkorban jelennek meg - még gyerekcipőben is -, de időbe telhet, amíg az EPP-t diagnosztizálják. A gyerekeknek hiányozhatnak a nyelvük, hogy kifejezzék fájdalmukat. Ha nincsenek látható bőrbetegségeik, nehéz lehet a szülőknek vagy az orvosoknak a kapcsolat létrehozása. Az EPP is nagyon ritka állapot. Ennek eredményeként sok gyermekorvos és általános orvos nem ismeri ezt.

Ha az orvos gyanítja, hogy egy páciensnek EPP-je van, nagyon könnyen tesztelhető és megerősíti a diagnózist. A protoporfirin kóros szintjeinek a vérben, a vizeletben és a székletben történő kimutatására több vizsgálat is elvégezhető.

Emellett a genetikai tesztek feltárhatják a FECH gén specifikus mutációit. Ez nagyon fontos információ lehet a betegek számára, mivel a családtervezéssel kapcsolatban gondolkodhatnak a genetikai tanácsadásban.

Ha egy családtagnak van EPP-je, akkor nem szokatlan, hogy a család többi tagját is teszteljük, hogy lássák, hogy vannak-e mutációk is, még akkor is, ha nem mutatnak tüneteket.

Kezelés

Az EPP-ben szenvedő betegek legfontosabb kezelése a napvédelem. A napfény expozíciójának elkerülése vagy korlátozása, valamint a fluoreszkáló fény bizonyos formáinak kitettsége a legjobb módja a tünetek megelőzésének és szabályozásának.

Példák a napfény védelmére:

• Kalapok viselése kívülről
• A lehető legtöbb bőrt fedő ruhák viselése (hosszú ujjú és nadrág)
• fényvédő
• Napszemüveg
• Színező ablakok otthon és járművekben
• Bizonyos betegeknél bizonyos gyógyszerek vagy kiegészítők (például orális béta-karotin) az orvos előírhatja a napfénytűrés javítására.

Az EPP-ben szenvedő betegek számára ajánlott elkerülni bizonyos gyógyszereket vagy kiegészítőket, mint például az ösztrogén tartalmú fogamzásgátló tablettákat vagy a hormonpótló terápiát, a tesztoszteron-kiegészítőket vagy a májra gyakorolt ​​bizonyos hatásokat. Emiatt a betegek figyelmét arra is figyelmeztethetik, hogy ne igyanak alkoholt.

Amikor az EPP-s betegek műtéten mennek keresztül, szükség lehet az érzéstelenítéssel kapcsolatos különös megfontolásokra. A műtét során a betegeknek további védelemre is szükségük lehet, hogy elkerüljék a tüneteket az operációs helyiségekben használt erős fényvilágítás után.

Egy szó a DipHealth-től

Az EPP-ben szenvedő betegeknél a napfény elkerülése negatív hatással lehet az életminőségre, különösen a társadalmi tapasztalatok tekintetében. Ez különösen igaz a gyerekekre és a fiatal felnőttekre, akik úgy érezhetik, hogy a társadalmi tevékenységek és különleges alkalmak, például a nyári vakáció, az iskolai kirándulások és a születésnapi rendezvények elmaradnak.

Az olyan források, mint a Camp Discovery, lehetőséget biztosítanak a gyermekek és családjuk számára.Emellett a Disneyland és a Disney World vendégszolgálati osztályai is képesek szállást biztosítani a családok és a gyermekek számára az EPP-vel, hogy élvezhessék a különleges gyermekkori élményeket, és részt vehessenek a külföldön kívüli tevékenységekben.

• Részvény
• megfricskáz
• Email
• Szöveg

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• Erythropoietic Protoporphyria (EPP) és X-Linked Protoporphyria (XLP). Amerikai Porfiria Alapítvány.

• Lecha M, Puy H, Deybach JC. Eritropoietikus protoporfiria. Orphanet J Rare Dis. 2009-ben; 4: 19. DOI: 10.1186 / 1750-1172-4-19.

• Eritropoietikus protoporfiria (EPP). Európai Porphyria Hálózat.